先天性角膜营养不良会遗传，属于常染色体显性遗传或隐性遗传疾病。该病主要由基因突变导致角膜基质层或内皮层异常沉积物积累，典型表现为视力模糊、畏光、角膜混浊等症状。1、遗传模式
先天性角膜营养不良的遗传模式*括常染色体显性遗传和常染色体隐性遗传。显性遗传患者通常有家族史，父母一方患病时子女有较高概率发病；隐性遗传需父母双方携带致病基因才可能显现症状。已发现与TGFBI、SLC4A11等基因突变相关，基因检测可辅助诊断。
2、临床表现
患者早期可能出现视力进行性下降、晨起时视力模糊加重，伴随角膜上皮反复糜烂、畏光流泪。裂隙灯检查可见角膜基质层雪花样混浊或内皮层滴状赘疣。症状严重程度与基因突变类型相关，部分患者成年后需角膜移植。
3、诊断方法
除家族史询问外，需结合角膜共聚焦显微镜、活体角膜显微镜检查观察沉积物特征。基因检测可明确突变位点，对无症状携带者筛查和产前诊断有重要意义。需与获得性角膜病变如感染性角膜炎鉴别。
4、治疗措施
轻症可使用人工泪液、角膜绷带镜缓解症状，反复上皮脱落可短期使用红霉素眼膏预防感染。角膜混浊严重影响视力时，需行穿透性角膜移植术或深板层角膜移植术。术后需长期随访排斥反应。
5、遗传咨询
建议患者及家属接受专业遗传咨询，通过基因检测评估后代风险。孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。目前尚无根治方法，研究聚焦于基因编辑和干细胞治疗等方向。
确诊患者应定期进行眼科检查，避免揉眼等机械*。外出佩戴防紫外线眼镜，保持眼部湿润。饮食注意补充维*素A和抗氧化物质，如胡萝卜、蓝莓等。避免吸烟及二手烟暴露，控制全身性疾病如糖尿病对延缓病情进展有帮助。
