红绿色盲属于X连锁隐性遗传病，主要由X染色体上的红绿视蛋白基因突变导致。男性发病率显著高于女性，携带致病基因的女性可能将疾病遗传给后代。
1、遗传机制
红绿色盲的致病基因位于X染色体长臂28区。男性仅需继承母亲一条带突变基因的X染色体即可发病，女性需两条X染色体均携带突变基因才会表现症状。男性患者会将X染色体遗传给女儿使其成为携带者，但不会遗传给儿子。女性携带者有50%概率将突变基因传给子女。
2、基因突变类型
常见突变*括OPN1LW和OPN1MW基因的缺失、重组或点突变。这些基因编码视网膜上的长波和中波视锥细胞感光色素，突变导致对红色或绿色光谱识别异常。部分患者存在基因嵌合现象，表现为色觉异常程度差异。
3、临床表现
患者主要表现为红绿色调辨别困难，可分为红色盲、绿色盲及红绿色弱。典型症状*括混淆红绿交通信号灯、难以区分红色与棕色系。多数患者视力、视野正常，仅色觉识别存在障碍，常在入学体检或驾照测试时被发现。
4、诊断方法
临床常用石原氏色盲检测图进行筛查，异常者需进行法恩斯沃斯色相排列试验确诊。基因检测可明确具体突变位点，对遗传咨询有重要意义。新*儿筛查中可通过视觉诱发电位评估色觉发育情况。
5、遗传咨询
有家族史者建议孕前进行基因检测。女性携带者妊娠时可考虑产前诊断。目前尚无根治方法，基因治疗尚在实验阶段。患者可通过佩戴特殊滤光镜改善色觉分辨，日常*活中需注意规避需精密辨色的职业选择。
红绿色盲患者应定期进行眼科检查监测视力变化，避免长时间暴露于强光环境。饮食中适量补充维*素A、叶黄素等营养素有助于维持视网膜健康。教育机构应对色觉障碍学*提供特殊教学辅助，职业规划时需充分考虑色觉限制因素。社会公众需提高对色盲群体的理解与*容，完善公共设施的色觉无障碍设计。
