“一滴血测多种癌”最近再次引发争议。今年3月，《自然》杂志发表文章，对血液检测产品Galleri提出疑问。这款产品由美国*物科技公司Grail研发，在2月份的美国超级碗赛事中声称单次抽血即可筛查50多种癌症，引起了广泛关注。然而，《自然》杂志指出，Grail近期公布的Galleri随机对照试验未达预期，在英国大规模测试中存在不够灵敏的问题。至今，美国癌症协会仍不推荐这类多癌种早期检测的常规应用。
Galleri通过抽血检测DNA来筛查癌症。事实上，以血液DNA检测为代表的液体活检技术在癌症筛查领域的表现一直备受关注。中国科学院院士、香港中文大学校长卢煜明在接受专访时表示，液体活检技术还需更具特异性和灵敏度，这需要更多大规模人群研究的支持。卢煜明最著名的成果是无创产前检测，他被称为“无创产检之父”，近年来将无创产检技术的核心逻辑延伸至癌症筛查领域，在鼻咽癌的早筛方面多有突破。其团队开发的“基于片段组学的甲基化分析（FRAGMA）”技术不直接寻找癌细胞的基因突变，而是分析DNA在血液中的碎片特征，更高效地发现癌细胞的踪迹，从而判断癌症来源。目前，鼻咽癌的早筛已在香港完成超2万人的临床试验。卢煜明认为，未来有望通过简单的血液检测来评估身体部分器官的健康状况。
人体有上万亿个细胞，细胞死亡后会将其DNA释放到血液里。一个重要发现是，进入血液的DNA会发*断裂，而癌细胞DNA的断裂模式有其特征。因此观察DNA的断裂，就可以知道是否存在癌细胞。FRAGMA技术分析的就是血浆中游离DNA的片段化特征。但在癌症早期，进入血液里的癌细胞DNA非常少。传统液体活检方法检测的是DNA中与肿瘤相关的基因突变。人体有60亿个基因密码，与某一肿瘤相关的突变通常只有几千个到几万个，寻找这些突变如同大海捞针。并且，血液里收集到的DNA不一定都来自肿瘤，这相当于有了“噪声”。而在DNA片段分析技术的帮助下，每一个DNA片段的两个末端都能够被看见，每个片段上与肿瘤诊断相关的信号都可以被检出，这是它的优越性。
