先天性挛缩细长指(Congenital contractural arachnodactyly, CCA, OMIM: 121050)，常染色体显性遗传病，此症与马凡氏综合征 (Marfan syndrome,MFS, OMIM: 154700)拥有相同的骨骼特征，如多发性关节的先天挛缩、瘦高、细长的手指与脚趾、脊柱侧弯与脊柱后凸、皱耳、漏斗状胸或胸部隆凸，但在关于眼睛与心血管方面的并发症上两者有区别。近年来在一些案例中有对眼睛与心血管方面的并发症的描述：引起眼睛与心血管方面的症状可能是由于FBN基因家族的2个基因基因突变导致的，分别是：FBN1和FBN2基因。编码微纤维蛋白的FBN1基因缺陷或突变被认为与MFS相关。FBN2基因突变(如：c.4216T>C, p.C1406A) 与CCA相关，在患有CCA的家族成员中会有多变且严重的典型表现型出现。
先天性挛缩细长指相关基因介绍
有许多研究表明，CCA主要是由位于第5对染色体上的FBN2基因突变造成的，有大概48种突变被报道，包括31种错义突变和无义突变。这些突变大多位于FBN2基因中部区域外显子22到36之间。若父母双方其中一人为此症患者，不分男女，每一胎皆有1/2的几率会罹患此症。FBN2基因是唯一发现的只与CCA相关的基因。FBN2基因>28kb，含65个外显子，编码2912个氨基酸，由5个不同的结构域组成一个multidomain protein。这个最大的结构域包含41个钙结合类表皮生长因子基序(Calcium binding epidermal growth factor-like, cbEGF). 所有在FBN2基因上的突变集中在一个特定的区域。这个区域类似于引起MFS的FBN1基因突变，特别是在外显子22和36之间。
基本信息
家系特点：特殊家系，男方基因杂合度较低。
父亲为CCA患者，基因杂合度较低，母亲正常，先证者正常，申请PGD助孕。检测父母双亲、先证者1个、胚胎4个(胚胎4、胚胎5、胚胎10、胚胎13)。
JBRH解决方案检测特点
▪检出率高，适用范围广;
▪检测结果准确，能够有效检测到重组，可无先证者;
▪靶向捕获设计，方案灵活，便于临床成本控制。
妊娠结果：
经过PGS后，最终移植正常的4号胚胎，正常妊娠，38周经剖腹成功分娩一体重为2850g的健康男婴。
先天性挛缩细长指做三代试管婴儿临床意义：
▪更适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高;
▪分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度;
▪帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。
