什么是地中海贫血？
地中海贫血是由珠蛋白基因缺失或基因突变导致肽链合成障碍而引起，是一种遗传性溶血性贫血，遗传后不分男女，常见的有两种类型：一种是α-地贫，另一种是β-地贫。
A.α珠蛋白*成障碍性贫血（α地中海贫血）
大多数α珠蛋白*成障碍性贫血（地中海贫血）（简称α地贫）是由于α珠蛋白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。白基因的缺失所致，少数由基因点突变造成。
B.β珠蛋白*成障碍性贫血（β地中海贫血）
β珠蛋白*成障碍性贫血（简称β地贫）的发*的分子病理相当复杂，已知有100种以上的β基因突变，主要是由于基因的点突变，少数为基因缺失。
地中海贫血是如何遗传的呢？
1.若夫妻双方都不是地中海贫血基因携带者，他们的下一代将不会有这种基因。
2.若夫妻双方只有一方是地中海贫血基因携带者，每次怀孕，他们的子女有50%的机会会因遗传而成为地中海贫血基因携带者。
3.若夫妻双方都是地中海贫血基因携带者，每次怀孕他们的孩子会有50%的机会会因遗传而成为地中海贫血基因携带者，而有25%的机会患上重型地贫。
如何避免重型地贫患儿的出*呢？
2018年新版《孕前和孕期保健指南》中，地中海贫血筛查成为孕妇产检必查项目。目前，对地中海贫血的治疗尚无有效的办法，重在预防。地中海贫血基因检测时低频诊断的金标准，可以确定受检者基因型，用于遗传咨询指导产前诊断，避免重型地贫患儿的出*。
“通过产前筛查，对筛查高风险的胎儿进行产前诊断，以期淘汰重型地贫患儿是目前国际公认的预防地贫的最有效途径“。
除此之外，针对还未怀孕但是又准备要宝宝的地贫携带者来说，更有效的方式时通过美国、俄罗斯的第三代试管婴儿PGS/PGD基因筛查/诊断技术，通过对我们23对染色体和300多种遗传疾病的筛查和诊断，可以轻松筛查出染色体异常或者带有遗传疾病的胚胎，留下优质健康的胚胎进行植入，从而达到优*优育的目的，同时也可以将携带又地中海贫血基因的胚胎筛查掉，减少地贫基因的遗传，保证后代的健康性。
