唐氏综合征是由于21号染色体变异导致的染色体病，唐氏综合征关键临床特征是智力落后、特殊容貌和*长发育迟缓，并可伴随多发畸型。
健康的夫妇会*育唐氏综合征患儿吗?
许多夫妇最常提出的问题就是“我家没有遗传病，大家夫妇在孕前体检时染色体是正常的，应该不会*育唐氏患儿吧?”在*殖细胞(卵子和*)的形成环节中，假如受到一些不良因素影响，那么*殖细胞染色体就有可能发*畸变，每一对健康夫妇都有可能碰到，所以健康夫妇也有*育唐氏综合征患儿的可能。
唐氏综合征是由于胎儿染色体异常导致的，因而目前没有好的治疗方法，主要措施是准时孕检并及时发现。所以助孕们在产检的时候，都做过一项检查叫做唐氏筛查。那么到底什么是唐氏筛查?
唐氏筛查又称产前筛查，一般适合35岁以下的助孕。她是一种通过提取孕妇血清，检测助孕血清中甲型胎儿蛋白(AFP)、绒毛膜*(HCG)和游离雌三醇(uE3)的浓度，并结合孕妇的预产期、体重、年纪、胎儿双顶径和采血时的孕周等，综合评估胎儿患18、21三体和开放性神经管缺陷的风险概率，准确度大概是60%到70%。
什么叫唐筛高风险?
一般孕妇群体唐氏综合征宝宝的概率大约为1/700(即700个母亲可能会有一名唐氏宝宝)，且随着孕妇年龄的增长而风险概率上升。
一般产前筛查实验室将21三体综合征高风险截断值界定为1/270，18三体综合征高风险截断值界定为1/350。
换句话说如果你拿到的筛选汇报风险值≥1/270或1/350以上，那么您就属于唐筛高风险群体了。此外针对预产年纪≥35岁的孕妇，或以前*育过染色体患儿的夫妇等，也属于高风险群体。
高风险只是表明发*几率大，并非最后诊断，必须相应的产前检查来进一步明确胎儿是否身患目标病症。
产前筛查临界风险即风险值为1/270〜1/1000的孕妇。现在国家提议加强这部分孕妇的产前管理，由于依据以往的数据，产前筛查误诊的病案近乎一半出自产前筛查临界风险的孕妇。
