小女孩蓝妮妮患罕见基因病，拥有沉鱼落雁之姿却不能自理

在某短视频平台，这样一位姑娘受到了许多人的关注，她叫蓝妮妮，今年6岁，有着一双善良的卡姿兰大眼睛，笑起来弯的和月牙似的，睫毛也细而长，一看就是活脱脱的美人胚子。但就这样一位小女孩，却正在遭受着命运的折磨，已经6岁的她仍不会说话，甚至不会对父母表达自己的想法，起初医*告诉父母只是发育迟缓，但各种症状又表明和自闭症非常相似，但最后的诊断结果却仍一家人陷入了悲痛中。

6岁女孩蓝妮妮的经历

2016年2月14日，安徽的一家医院出*了一位小女孩，父母给她取名为蓝妮妮，刚出*的蓝妮妮就拥有了沉鱼落雁般的高颜值，就连护士也夸这个孩子长得真好看。当时同院的其他婴儿又哭又闹，当他们的父母都疲惫不已，两只眼睛都挂上了黑眼圈。反观蓝妮妮，几乎从不哭闹，要么就是安安静静的睡觉，要么就是眼睛瞪得大大的发呆。父母此时并未发现异常，只觉得女儿很是乖巧。

疑似发育迟缓

就这样，时间来到蓝妮妮六个月大时。在父母一次走亲戚时，看到和妮妮一个同龄的孩子，这个小孩已经开始玩玩具，能够分辨出陌*人和自己父母，并且在父母的帮助下，还能短暂的站立一会。相比之下，这时的妮妮不仅小手无力，甚至连最基本的头也不是那么的稳定。此时的父母察觉到了妮妮可能存在发育迟缓的问题，后在亲戚提一下，决定到妮妮到医院检查。

到了医院后，儿科医*只是看了一眼，就认为这个孩子肯定有问题，然后开了一系列的单子，让父母带蓝妮妮去做检查。经过一系列检查，医*在报告单中注明病因为“发育迟缓”，不过这种疾病并不能直接治疗，只能通过药物以及父母帮助逐渐的进行纠正和改善。此时的父母想不通为什么如此乖巧的女儿会是发育迟缓，但仍心存希冀，可能只是女儿太小了，说不定过一两年就好了呢？

和自闭症高度重合的症状

时间来到半年后，此时的妮妮又长大了一些，不过情况并没有任何的好转。她对于外界环境并没有感知，总是沉浸在自己世界中，总是喜欢盯着一个地方，父母叫她也没有任何的反应。这一寻常的症状引起了同村人的好奇，在背后议论纷纷，分为妮妮不聪明。村里人的议论让父母瞬间慌了神，也点醒了父母，于是父母这次带着蓝妮妮来到了上海的大医院检查。

这次的检查结果显示妮妮的特征和自闭症有高度重合，但确诊的话还需要等待妮妮三岁以后。这个结果让一家人难以接受，发育迟缓怎么就成了自闭症呢？自闭症孩子最明显的特征是发展迟滞或没有口语，这一点和妮妮是比较想象的，但自闭症的治疗是非常漫长且艰难的，目前仅能通过父母的行为干预和引导才能逐渐的纠正。

确诊基因疾病

长期的治疗无疑给家庭带来的负担是巨大的，父母也深知这一点，医院中的陌*人建议可以通过拍短视频的方式纪录治疗过程，另一方面也能赚一些钱来补贴医疗费。就这样，父母市场会将妮妮的治疗过程以及*活照片和视频发布到网上。很快，这个可爱但特殊的姑娘引起了很多网友的关注和鼓励。

此时一位来自中南大学湘雅医院的医学博士关注到了蓝妮妮，并且发现了其中的异常，发现妮妮的症状和一般的自闭症不同，于是和妮妮的父母取得了联系，父母将妮妮的血液样本和病例寄到了湘雅医院。在此之前，也有人推迟妮妮的病情以及外观和传说中的“歌舞伎面谱综合症”。不过一个月后，不幸的消息传来，蓝妮妮被诊断患有“神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因病”。

这是一种由基因缺陷所导致的疾病，会随着时间的推移而恶化，和自闭症有相似之处，不过这种疾病更加严重，未来身体各项功能可能会逐渐退还，甚至变成没有知觉的植物人。

目前，在父母的每天悉心照料下，蓝妮妮的症状已经有了初步的改善，对于来自外界的*有了一定反应，会因为疼而大哭，眼色也有了光泽，甚至还学会了用勺子吃饭。最令父母欣喜的是，妮妮有一次还主动的亲了爸爸一下，这也成为父母继续坚持下去的意义。希望在未来的某天，我们能看到一位名叫蓝妮妮的女孩，大方的告诉台下听众自己曾经的就医经历。

神经退行性疾病症状

据悉，蓝妮妮患的是神经退行性疾病伴脑铁沉积6型基因病，英文名（Neurodegenerative disease），是由神经元和其髓鞘的丧失所导致的，会随着时间推移而逐渐加重。这种疾病是由遗传所导致，是基因异常的表现形式，就算以如今的医学技术，这种疾病在胎检或者婚前检查中也很难发现，更无从谈治愈，只能从其他手段进行干预稍微的减轻病症。

神经退行性疾按表型分为两组: 一类影响运动，如小脑性共济失调；一类影响记忆以及相关的痴呆症。常见的脑神经退化性疾病有水脑，巴金森病小血管病变失智症，值得注意的是水脑症经常伴随记忆减退，步态失调走路不稳，甚至会出现尿失禁等症状。

台北荣总神经内科副教授王严锋表示有一些是脑部构造性的疾病所造成，如常压性的水脑症，除了记忆力减退，还会有走路不稳、小便失禁等症状，这些病透过适当的处理和治疗，在记忆力方面，通常会得到大幅度的改善。