北京冬奥会已经结束一个多月了，冬奥会上奥运健儿敢于拼搏，奋勇争金给我们留下了一个又一个精彩的画面。而随着北京冬奥会一起走红的，还有可爱的吉祥物冰墩墩。冰墩墩圆滚滚的身材让它看起来憨态可掬，奥运期间更是引发了人们的疯狂抢购。
首先，让我们来认识一下今天的主角：圆头*。
圆头*是临床一种罕见的导致男性不育的特殊类型畸形*，圆头*的主要特征是*头部呈圆形且伴顶体缺失。由于圆头*的顶体酶活性缺失或活性降低，导致*不能穿越放射冠和透明带，从而不能与卵子结合受精。根据圆头*所占的比例，可可分为完全型(Ⅰ型：*中100%为圆头*)和部分型(Ⅱ型：*中圆头*比例超过80%，但有一部分正常顶体或者小顶体*)。圆头*症的病因比较复杂，目前认为与*顶体发育异常密切相关。*顶体的形成经高尔基体其、顶体帽期、顶体期和成熟期。目前已发现大量的基因参与调控顶体的形成。而PICK1、SPATA16、DPY19L2等基因的变异将导致人类顶体的完全缺失，从而形成圆头*。
圆头*症的诊断并不复杂，通过*形态学检查就可以对圆头*进行准确的诊断。而进一步的遗传学诊断则需要依托基因panel或全外显子测序技术检测圆头*症相关致病基因的突变情况。完全型圆头*症患者由于*缺少有功能的顶体，自然*育的可能性几乎为零。卵泡浆内单*注射(ICSI)是其*育后代的唯一可能途径。近些年来随着卵子激活技术的应用，ICSI联合卵子激活已显著提高圆头*的受精率。让无数圆头*症患者实现了*儿育女的愿望。
遗传咨询对圆头*症患者极为必要。如果通过外显子测序技术找到圆头*症相关的致病基因，女方也应进行携带者筛查。如果女方也在相同的基因上携带圆头*症相关突变。患者应该考虑接受胚胎植入前遗传学检测(PGT)技术，从而阻断致病基因向子代传递。
圆滚滚的身材是冰墩墩软萌可爱的杀手锏，可是你知道吗?如果*的头部也变得又大又圆，那就不是什么好消息了。
