由于圆头的*缺乏顶体,无法穿越透明带和使卵母细胞受精,进而导致不育。圆头*症是临床一种罕见的导致男性不育的特殊类型畸形*症,在男性不育症的发*率约0.1%。
圆头*症类型
圆头*症根据圆头*所占的比例分为两型:
Ⅰ型又称完全型,即*中 100% 为圆头*;
Ⅱ型又称部分型,*中圆头*比例超过 80% ,但有一部分正常顶体或者小顶体*。
什么原因导致圆头*症?
目前发现的人类圆头*症遗传模式均为常染色体隐性遗传疾病。DPY19L2,目前被认为是人类圆头*症的主要致病基因,其缺失或突变的发*率为 19%~77.8%,其中大片段缺失占 DPY19L2 相关的圆头*症的 80.4% 。
PICK1和SPATA16 等基因致病变异已证实会导致人类*顶体完全缺失和圆头*。其他报道的人圆头*症相关基因还有:SPACA1、ZPBP1、SPINK2、CCDC62、C2CD6、CCIN、C7orf61、DHNA17 和 GGN4。
圆头*症患者可以*育吗?
目前尚无有效方法治疗圆头*症。专家普遍认为 ICSI 是其*育后代的唯一可能途径。自 1994 年瑞典学者首次报道圆头*症患者通过 ICSI *育一对双胎以来,陆续有报道一些圆头*症患者通过辅助*殖**育的个案报道,但 ICSI 受精率较低,完全受精失败机会较高。可能由圆头*顶体缺乏磷脂酶 Cζ( PLCζ) 导致卵子激活失败所致。由于Ⅰ型完全圆头*症患者的*缺少有功能的顶体,导致无法自然*育。近年来 ICSI 联合卵子激活( artificial oocyte activation,AOA) 技术的应用,虽然显著提高了圆头*的受精率,但仍有部分患者依然完全不受精。
圆头*症的主要特征为*头部呈圆形且伴顶体缺失。


